科塔尔综合症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响到运动神经元和感觉神经元。此疾病主要由四个基因中的某一个突变所致，其中ATXN3基因是最常见的突变原因，其次是ATXN2、TBP、ATN1。
科塔尔综合症的症状是多种多样的，包括肌肉僵硬、肌肉萎缩和无力、共济失调、语言问题、吞咽困难等，这些症状会随着疾病的进展而日益加重。目前，诊断该病的主要方法是基因检测和临床表现相结合。
科塔尔综合症的治疗方法目前还没有特效药物，只能通过药物来缓解症状和保持功能。物理治疗、言语治疗、饮食治疗等多学科如神经内科、康复科、感染科、营养科等共同参与的综合治疗方式可以使病人的生活质量得到显著提升。
